Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся:

Дубликация - один из участков хромосомы представлен более одного раза.

Делеция - утрачивается внутренний участок хромосомы.

Инверсия - повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

Реципрокные - обмен участками негомологичных хромосом.

Нереципрокные - изменение положения участка хромосомы.

Дицентрические - слияние фрагментов негомологичных хромосом.

Центрические - слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

Похожие материалы:

Характеристика очищенных интегральных мембранных белков
Характеристика очищенных мембранных белков, даже самых простых, может составлять определенные трудности. Как и в случае растворимых белков, нужно определить число и молекулярную массу полипептидных субъединиц, их стехиометрию, размер и, в ...

Макроглия
Эпендимоциты (ependymocyti) образуют плотный слой клеточных элементов, выстилающих спинномозговой канал и все желудочки мозга. В процессе гистогенеза нервной ткани эпендимоциты дифференцируются первыми из спонгиобластов нервной трубки (ри ...

Структурная организация фотосинтетического аппарата. Лист как орган фотосинтеза
Основные функции листа зеленого растения — фотосинтез (воздушное питание), транспирация (регулируемое испарение воды) и синтез ряда органических веществ, в том числе некоторых фитогормонов (ауксина, гиббереллинов, абсцизовой кислоты). Ли ...