Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Похожие материалы:

Базальный слой
Состоит из базальных кератиноцитов, располагающихся в один ряд и являющихся материнской клеткой для эпидермиса. В них наиболее активно протекают митотические процессы, процессы синтеза белков, полисахаридов, липидов. В них содержится наиб ...

Поздние росты
У нескольких моих каттлей только в июле проснулись почки, и новые росты примерно 1 см размером. Вопрос: успеют ли они созреть к зиме-весне (чтобы зацвести), или сейчас их надо выламывать, т.к. толку от них все равно не будет? Ответ: Есл ...

Рост и жизненный цикл
Хотя Рейхенбах ничего не мог сказать об этом, имея дело с сухими гербарными образцами, он получал информацию от Варшевича, что большие различия между Cattleya warscewiczii и Cattleya labiata или Cattleya mossiae были в их характере цветен ...